健康科普 | 罕见病并不“罕见”，及早预防是关键

疾控中心办公室

什么是罕见病

　　罕见病指患病率特别低的病。世界卫生组织曾经定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，不过各地根据具体情况制定的标准较之略有浮动，目前全球尚未有一个被广泛接受的罕见病统一标准。

罕见病并不“罕见”

　　目前全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超过20万。

　　大部分罕见疾病至今仍然无法明确发病机制，无法及时做出诊断，无法给予有效治疗。

　　罕见病病因繁多、症状复杂，就算是同一种罕见病，不同患者的症状也存在差异，导致在发病初期漏诊、误诊，不少患者错过最佳治疗期，病情难以逆转；即便诊断准确，全球已知的罕见病中至少90%尚无有效治疗药物，药品研发难度大、投入高、周期长，大部分已有的罕见病药品极其昂贵。

部分罕见病症状

　　01月亮孩子（白化病）

　　皮肤、头发等体毛呈白色或黄白色

　　02血友病

　　凝血功能障碍，一旦发生出血，靠自身机能无法止血。

　　03法布雷病

　　首发症状是四肢剧烈疼痛，此外，肾、心脏、脑等器官发生病变。

　　04戈谢病

　　生长发育落后于同龄人，肝脾肿大，皮肤鱼鳞样病变等。

　　05蝴蝶宝宝（大疱性表皮松解症）

　　皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱、糜烂。

　　06庞贝病

　　严重肌肉无力，舌头、心脏等肥大，无法达到发育标准。

注重预防

是应对罕见病

最经济、最有效的手段

可以有效减少

患罕见病危险因素

做到早发现、早干预、早治疗

罕见病的三级预防

　　研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。

　　一级预防：指婚前或孕前进行携带者筛查。
　　二级预防：指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生。
　　三级预防：做新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那孩子很可能像普通人一样健康成长。

罕见病离你我并不遥远

关注罕见病

就是关注我们的未来

温温丸子妹

谢谢告知

九妹^O^重庆

嗯嗯。。

美好的缘分

对头。。

秦应碧

知道了，谢谢

再见。。青春

知晓了。

绿色方舟

愿大家永远远离这些病

紫色的风兮兮

学到了很多

涟漪12

感谢告知